烟台女孩做B超发现没长卵巢 比常人少一条染色体

2015-04-14 09:05:00    作者:   来源:水母网  我要评论

关键词: 肾性 B超 染色体病 女孩 少见病
[提要]10岁女孩菁菁(化名)在同学眼中个子矮,家人一直以为孩子是晚长。菁菁比常人先天缺少一条染色体,B超显示子宫、卵巢发育不全,另外,菁菁的外观特征除了比正常孩子身高矮很多,面容奇特不像女孩,学习成绩差。

   10岁女孩菁菁(化名)在同学眼中个子矮,家人一直以为孩子是晚长。13日,在山东省烟台市妇幼保健院儿童保健门诊接受检查时,医生才发现,菁菁是得了罕见的“特纳氏综合征”。菁菁比常人先天缺少一条染色体,B超显示子宫、卵巢发育不全,另外,菁菁的外观特征除了比正常孩子身高矮很多,面容奇特不像女孩,学习成绩差。

   10岁女孩天生缺一条染色体

   初见菁菁,就给记者留下面容奇特、身材矮小的深刻印象。因为菁菁五官看上去不像女孩,让陌生人经常误以为是小男孩,因为个子矮、学习成绩不好,菁菁在班里也经常受小朋友欺负。父母看孩子个子迟迟不长,就想到医院儿保门诊看病,希望医生能想办法给孩子长长个。

   “孩子小时候个子就比较矮,但当时没太在意,以为是晚长。”菁菁母亲说,夫妻俩小时候就属于晚长,以为孩子像他俩所以没有在意。如今,菁菁已是小学三年级学生,身高却只有1.1米,体重有35公斤。而这个年龄的孩子,平均身高是1.4米左右。

   为了弄清菁菁个子矮小的原因,医生让母亲带孩子做骨龄检测、染色体检查及B超、骨密度等详细检查,结果发现问题竟然出现在染色体上:菁菁的染色体数量比正常女性少一条。

   该院儿童保健科主任嵇玉华告诉记者,菁菁患了罕见的“特纳式综合征”,是一种先天的染色体病,女性正常染色体应该是46,XX,而菁菁的染色体是45,X0。主要的临床特征是身材矮小、智力低下和卵巢不发育。

初审编辑:曹亮
责任编辑:刘颖

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